Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación o CDGs (Congenital Disorders of Glycosylation) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de las cuales existen más de 80 tipos distintos.
Los cuadros clínicos son variados pero la mayor parte de los CDGs se acompañan de retraso mental de leve a severo por lo que deben ser descartados en cualquier persona que lo presente, independientemente de si se encuentra asociado o no a otros síntomas.
En el Laboratorio realizamos gratuitamente una prueba de sangre que permite establecer una sospecha clínica de CDG que se llama Isoelectroenfoque de Transferrina Sérica. Si usted está interesado en la realización de esta prueba por favor comuníquese al correo: duncker@uaem.mx
Si la prueba resulta anormal procedemos a realizar pruebas confirmatorias también gratuitas y posteriormente le proponemos realizar el diagnóstico genético.
DISTROGLICANOPATÍAS: Podemos identificar deficiencias de alfa distroglicano, en el caso de distrofias musculares, a partir de cultivos primarios de fibroblastos.
Publicaciones
Martínez Duncker I., Asteggiano C., Freeze HH. Congenital Disorders of Glycosylation in: "Glycans: Biochemistry, Characterization and Applications". Nova Science Publishers. 2012. ISBN-10: 1619425416
D. Bahena-Bahena , J. López-Valdez , K. Raymond, R. Salinas-Marín, A. Ortega-García, B.G. Ng, H.H. Freeze, M. Ruíz-García , I. Martínez-Duncker. ATP6V0A2 mutations present in two Mexican Mestizo children with an autosomal recessive cutis laxa syndrome type IIA. Molecular Genetics and Metabolism Reports Vol. 1:203-212, 2014.
Los cuadros clínicos son variados pero la mayor parte de los CDGs se acompañan de retraso mental de leve a severo por lo que deben ser descartados en cualquier persona que lo presente, independientemente de si se encuentra asociado o no a otros síntomas.
En el Laboratorio realizamos gratuitamente una prueba de sangre que permite establecer una sospecha clínica de CDG que se llama Isoelectroenfoque de Transferrina Sérica. Si usted está interesado en la realización de esta prueba por favor comuníquese al correo: duncker@uaem.mx
Si la prueba resulta anormal procedemos a realizar pruebas confirmatorias también gratuitas y posteriormente le proponemos realizar el diagnóstico genético.
DISTROGLICANOPATÍAS: Podemos identificar deficiencias de alfa distroglicano, en el caso de distrofias musculares, a partir de cultivos primarios de fibroblastos.
Publicaciones
Martínez Duncker I., Asteggiano C., Freeze HH. Congenital Disorders of Glycosylation in: "Glycans: Biochemistry, Characterization and Applications". Nova Science Publishers. 2012. ISBN-10: 1619425416
D. Bahena-Bahena , J. López-Valdez , K. Raymond, R. Salinas-Marín, A. Ortega-García, B.G. Ng, H.H. Freeze, M. Ruíz-García , I. Martínez-Duncker. ATP6V0A2 mutations present in two Mexican Mestizo children with an autosomal recessive cutis laxa syndrome type IIA. Molecular Genetics and Metabolism Reports Vol. 1:203-212, 2014.